Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), sonradan oluşan (doğumsal olmayan) bir genetik bozukluk (mutasyon) nedeniyle kompleman sistemi olarak adlandırılan bağışıklık sistemi proteinlerinin kişinin kendi kırmızı kan hücrelerine saldırması ve onları parçalamasıyla ortaya çıkan, son derece nadir görülen bir hastalıktır. PNH tanılı hastaların sayısı ülkemizde tam olarak bilinmemekle birlikte 300 civarında olduğu tahmin edilmektedir.
Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Muhlis Cem Ar, Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı ve 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle nadir hastalıklardan biri olan PNH hakkında önemli bilgiler paylaştı.
Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Muhlis Cem Ar: “PNH kalıtsal bir hastalık değildir; dolayısıyla kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Sonradan ortaya çıkan bir genetik bozukluk (mutasyon) sonucu oluşur. Bu duruma neyin sebep olduğu bilinmemektedir. PNH’nin toplumdaki sıklığı milyonda 1-2 şeklinde bildirilmektedir. Sıklığın doğudaki ülkelerde biraz daha fazla olduğunu gösteren bulgular vardır. Türkiye’de PNH tanılı hastaların sayısı tam olarak bilinmemekle birlikte 300 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Tedavi almayan hastaların yaklaşık yarısında yaşamlarının bir döneminde ölümcül olabilecek veya kalıcı hasar yaratabilecek damar tıkanıklıkları gelişebilmektedir. Pıhtılar sıklıkla toplardamarlarda (ven) görülse de atardamarlar da (arter) tıkanma riski altındadır. Damar tıkanıklığına bağlı akciğer, karaciğer, kalp, bağırsaklar ve beyin gibi hayati organlarda kalıcı bozukluklar ortaya çıkmaktadır. Hastaların 1/3’ünde PNH’ye kemik iliği yetersizliği (aplastik anemi) eşlik edebilmektedir. Bu durumda kan hücreleri kemik iliği tarafından üretilemediği için enfeksiyonlar, kansızlık ve artmış kanama riski hastalık tablosunu daha da riskli hale getirebilir” dedi.
PNH hastalığının tanı ve tedavisi kan hastalıkları uzmanları olan hematologlar tarafından yapılmaktadır diyen Prof. Dr. Muhlis Cem Ar, sözlerine şunları ekledi: “PNH hastalığına yol açan bağışıklık sistemi saldırısını engelleyen “kompleman inhibitörleri” adı verilen ilaçlar sayesinde günümüzde PNH hastalarında hastalık tamamen ortadan kaldırılamasa dahi kontrol altında tutulmakta ve damar tıkanıklığı ve organ hasarlarının gelişmesi engellenebilmektedir. Ülkemizde damar yolu ile uygulanabilen bir kompleman inhibitörü mevcut olup, PNH hastalarının tedavisinde aktif olarak kullanılmaktadır. Bu tedavi kullanıldığı sürece etkin olduğundan PNH hastaları ömür boyu 15 günde bir, söz konusu tedaviyi almak zorundadır. Söz konusu tedavi gebe hastalar dahil olmak üzere başarı ile uygulanmaktadır. Bir başka seçenek de kompleman inhibitör tedavisine yanıt vermeyen ve uyumlu vericisi bulunan genç hastalarda uygulanabilecek kök hücre naklidir.”
Tedavi altındaki hastaların özellikle kemik iliği yetersizliği tablosunun PNH’ye eşlik ettiği durumlarda enfeksiyonlara yatkınlığının fazla olduğunu, o nedenle enfeksiyonlara karşı özellikle dikkatli olmaları, kalabalık yerlere girmemeleri, girdiklerinde maske kullanmaları, hekimleri tarafından önerilen aşıları zamanında yaptırmaları gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Ar: “Söz konusu önlemler içinden geçmek olduğumuz COVID pandemisinde daha da fazla önem kazanmaktadır. Ateş ve enfeksiyonla uyumlu olabilecek yakınmaların varlığında hızlıca kendilerini izleyen hekimi/merkezi bilgilendirmeleri gerekir. Her ne kadar kompleman inhibitör tedavisi PNH’de görülen damar tıkanıklığı riskini önemli ölçüde azaltmış olsa da hastaların düzenli hareket etmeleri, kilo almamaya dikkat etmeleri, sigara içmemeleri ve bol sıvı almaları önerilmektedir. Daha önce damar tıkanıklığı hikayesi olan hastalarda bu önerilere uymak ve hekim tarafından önerilmiş ise kan sulandırıcı ilaçları düzenli kullanmak hayati önem taşımaktadır. Ayrıca kompleman inhibitör tedavisinin düzenli aralıklarla (12-15 günde bir) kullanılması tedavi başarısı açısından son derece önemli olduğundan tedaviyi aksatmamaları önerilir” dedi.
Nadir hastalıkların toplumda az görülmeleri, tanı koyacak tetkiklerin bulunmaması veya tetkiklere yaygın olarak erişilememesi, bu nedenle hekimler tarafından zor tanınmaları büyük sorun oluşturmaktadır diye belirten Prof. Dr. Muhlis Cem Ar: “Tanı koyulması geciktiği için genellikle hastalarda kalıcı bozukluklar oluşmaktadır. Birçok nadir hastalığın tanısı konulsa dahi bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Dolayısıyla nadir hastalıklar hakkında farkındalık çalışmaları ve kampanyalar yapılması, toplumda ve hekimlerde nadir hastalıklar hakkında belirgin bir bilinç yaratılması önemlidir. Bu sayede en azından tanı ve tedavisi mümkün olan nadir hastalıkların erken teşhisi ve varsa, uygun tedaviye erişimin sağlanması mümkün olacaktır” dedi.
